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上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
兒童智力低下(脆性X/CMA/NGS)

智力低下,又稱智力障礙、精神發育遲滯,是以18周歲之前起病、認知功能障礙,社會適應能力缺陷為特征的一組疾病。該疾病總發病率為2-3%,其中遺傳因素在病因中起到重要作用,60-75%重度智力障礙有明確病因,其中20-50%為遺傳學因素。


遺傳學因素主要包括染色體拷貝數變異、脆性X染色體綜合征和其它單基因遺傳病。通過對患有智力低下、發育遲緩等臨床癥狀的兒童進行基因檢測,可以幫助明確疾病原因,為兒童個性化康復治療提供理論依據,并有助于臨床醫生為夫妻提供遺傳咨詢和指導建議。

檢測意義

1.合理檢測流程,最短時間明確病因


2.為患者個性化康復治療提供理論依據


3.有助于臨床醫生為夫妻提供遺傳咨詢和指導建議

檢測內容
在美國兒科學會推薦的智力障礙或整體發育遲緩患兒醫學遺傳學診斷評估流程的基礎上,并結合導致智力障礙的疾病發生概率和檢測周期等因素, 推出的一個輔助臨床醫生對智力障礙患者進行遺傳病因診斷的整體檢測方案。
檢測階段 檢測技術 檢測范圍 相關疾病
階段1微流控毛細管電泳技術FMR1基因(CGG)n動態突變 脆性X染色體綜合征
階段2染色體微陣列分析檢測染色體數目異常、染色體缺失和重復、雜合子缺失(LOH)/單親二倍性(UDP) 21/18/13 三體綜合征,未知原因的發育遲緩、智力低下、自閉癥等
階段3全外顯子二代測序檢測基因點突變或小片段插入缺失 苯丙酮尿癥,Rett綜合征等智力低下相關單基因遺傳疾病
檢測優勢
科學檢測
合理的檢測實驗安排,確保受檢方用最少的花費最快地得到檢測結果
全面覆蓋
結合多種檢測技術平臺,為兒科智力障礙疾病進行漏斗式全方位檢測
專業解讀
成熟的生物信息分析團隊,規范的報告解讀流程,更快更準地尋找發病原因
臨床科研相結合
強大的研發實力,多平臺貫穿服務,同時滿足臨床和科研的多重需求
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理
脆X/CMA /NGS檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群

                                                                             

1.智力低下、發育遲緩、患有自閉癥等兒童



2.一方或雙方有相關疾病家族史的夫妻、

已生育相關表型患兒并再次備孕的夫妻、

有不明原因流產史或習慣性流產的夫妻。

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